Hekim Asistan Sınavı İçin Herediter Anemilerin İncelenmesi - AİDS

Doktor Başvurusu Sınavı (PANCE), anemi oluşumunun iki ana nedeni olabilir: glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği ve orak hücre anemisi. Bunların temellerini öğrenin.

G6PD eksikliği

G6PD eksikliği , vücudun yeterli glikoz-6-fosfat dehidrojenaz üretemediği kalıtsal bir durumdur. Dünya üzerindeki milyonlarca insanı, özellikle Afrikalı-Amerikalı erkekleri ve Akdeniz kökenli insanları etkiler.

G6PD eksikliği olan çocukların çoğu vücutları belirli tetikleyicilere veya oksidatif strese maruz kalana kadar belirti göstermez. PANCE için, tetikleyicilerden haberdar olun: sülfa antibiyotikleri, bakteriyel ve viral hastalıklar ve primatkin fosfat (Primaquine) ve dapson da dahil sıtmanın tedavisinde kullanılan ilaçlar.

İşte G6PD eksikliğini nasıl tanımaktır:

• Tanı yüksek bir klinik şüphene dayanmaktadır; testler enzimatik aktivitenin derecesini değerlendirebilir, ancak yanlış negatif sonuçlara neden olabilirler.

• Heinz cesetlerini periferik bir smear üzerinde görebilirsiniz.

Tedavi, rahatsız edici tetikleyiciyi çıkarmak ve gerekirse transfüzyon yapmaktan oluşur.

Orak hücre hastalığı

Orak hücre hastalığı vücudun fiziksel stres dönemlerinde "orak şeklinde" olan kan hücreleri oluşturmasına neden olur. Örnekler arasında, hipoksemi ve pnömoni gibi düşük oksijenli durumların yanı sıra enfeksiyon ve dehidrasyon da sayılabilir. Orak hücre hastalığı öncelikli olarak Afrika kökenli insanları etkiliyor ancak aynı zamanda Hint ve Akdeniz mirasını da etkileyebilir.

Orak hücre huylu , bir taşıyıcıysanız - orak hemoglobin ve bir normal gen için bir gen miras aldınız, bu nedenle orak hücre hastalığının belirtileri. Orak hücre özelliğine sahip insanlar orak genini çocuklarına geçirme riskinden haberdar olmak için genetik danışmaya ihtiyaç duyarlar.

İşte orak hücre hastalığının bazı yönleri şunlardır:

• Orak hücre anemi ağrılı orak hücresi krizleri, kalıcı anemiler ve kalp, akciğerler, böbrekler gibi vücudun organlarına hasar ile karakterizedir. kemikler. Kemik enfarktüsü ve avasküler nekroz, orak hücre hastalığının uzun süreli kemik sekelidir.

• Orak hücre krizi, vazo-oklüzif kriz, aplastik kriz, sekestrasyon krizi ve hemolitik krizi içerebilir. Bir bölüm 5-7 gün sürebilir.

  Orak hücre krizi hayatı tehdit eden tıbbi bir durumdur. Sık görülen çökelticiler arasında enfeksiyon, hipoksemiye neden olan herhangi bir pulmoner süreç ve ishali gibi hacim tükenmiş durumlar bulunur. Akciğerleri (akut göğüs sendromu), böbrekleri (böbrek enfarktüsü) ve kemikleri (kemik enfarktüsü) etkileyebilir. Tedavi, oksijen, agresif hidratasyon, ağrı yönetimi ve folik asit takviyesinden oluşur. Döviz transfüzyonlarına da ihtiyaç duyulabilir.

• Orak hücre hastalığı, hemoglobin orak hücre hastalığı da dahil olmak üzere farklı türlerde ortaya çıkar. Hemoglobin elektroforezi orak hücre türünü teyit edebilir.

• Orak hücre hastalığı olan insanlar kronik folik asit takviyesine ihtiyaç duyarlar.

• Orak hücreli hastalığı olan insanlar, opsonizasyondaki sorunlardan dolayı, özellikle kapsüllenmiş organizmalardan tekrarlayan enfeksiyon riski altındadır. Bu nedenle, orak hücre hastalığı olan insanlar aşılar, özellikle de pnömokok aşısı ile ilgili güncel bilgiye ihtiyaç duyar. Tekrarlayan kemik enfarktüsü nedeniyle, bu hastalar osteomyelit için de risk altındadır.

Orak hücre hastalığı olan bir hastada, aşağıdaki bakteriyel ajanlardan hangisi osteomiyelitin ortak bir nedeni olabilir?

(A) Staphylococcus

(B) Shigella

(C) E. coli

(D) Salmonella

(E) Streptococcus

Cevap, Seçim (D) 'dir. Orak hücre hastalığı olan ve Salmonella olan insanlar kemik enfeksiyonlarına karşı oldukça hassastır. Diğer seçeneklerin arasında Staf ve Strep da osteomiyelit oluşturabilen Gram pozitif organizmalardır.